防止唐氏儿,要做哪些反省

  准妈妈孙密斯有身18周时做了唐氏筛查,后果表现高危害,这个后果把她吓坏了,孩子还能不克不及要?不只是孙密斯,许多孕妇及其家眷对唐氏筛查比拟生疏。本期,为各人细致解答。

  唐氏儿为后天愚型,是由21号常染色体非常形成的,又称21三体综合征或唐氏综合征,是胎儿和重生儿最罕见的非整倍体染色体非常。该病是一种偶发性疾病,每对正常伉俪都有生养染色体疾病患儿的危害,孕期毫无征兆,并且唐氏儿怙恃大多没有家属史和明白的毒物打仗史。

  孕妇年事巨细与唐氏儿检出呈正相干,孕妇其他集体差别对唐氏儿的产出无分明相干性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后,出生缺陷危害随之上升,生养唐氏儿的危害越来越大。不外,准妈妈不用过于惶恐,随着医学诊疗手腕提高,现阶段可以经过唐氏筛查技能,检出抱病能够性较大的人群。假如后果为高危害,需求进一步经过羊水穿刺或无创DNA等方法停止诊断性反省,很大水平上可进步唐氏儿检出率。

  现在,唐氏综合征并无无效医治办法。以是,准妈妈孕期停止筛查,对防备消费唐氏综合征患儿具有紧张意义。

  出生前唐氏筛查步伐。1.孕晚期筛查:包罗胎儿超声反省,即颈半通明度反省(NT、NB),以及血清学反省。2.孕中期筛查:甲胎卵白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇是使用最普遍的组合,反省普通布置在孕15~22周,阳性检出率为65%~75%。3.假如高度疑心为唐氏儿,产前确诊反省包罗羊膜腔穿刺,或取绒毛停止染色体剖析及胎儿游离DNA检测。胎儿游离DNA检测精确性高,对胎儿无创,但因胎盘嵌合、母体肿瘤等要素影响,也存在肯定的假阳性及假阴性能够。

  出生后唐氏筛查步伐。若宝宝出生后要停止明白诊断,可做染色体核型检测,从血液样本中获取细胞,反省能否多一条21号染色体。别的,一些在出生时及出生后存在或发明的并发症,如后天性心脏病、消化道阻塞、听力减退、目力妨碍、白血病和甲状腺疾病等,有助确诊唐氏儿。

责编:李青云
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